着床前染色体スクリーニング(PGS/PGT-A)とは？必ず行う必要がある？
時に医師からPGS検査を勧められることがありますが、専門用語が多く混乱しやすいものです。PGSとPGT-Aとは何を意味するのでしょうか。両者は同じものなのでしょうか。
PGS（現在はPGT-Aとも呼ばれる）は、主に人工授精および体外受精における染色体スクリーニング検査であり、染色体数の異常の有無を確認する重要な検査項目です。
PGSの検査結果をもとに染色体が正常な胚を選択することで、移植する胚の数を減らし、多胎妊娠のリスクを抑え、流産の可能性を低減することが期待できます。ここでは、胚着床前染色体スクリーニングについて詳しくご説明します。
PGS・PGT-Aについて、知っておきたいこと
- PGSとは？
- なぜPGS/PGT-A検査が必要？
- 検査はどのように行われる？
- PGS検査に限度はある？
- PGS、PGD、PGT-SRの違いは？
- 茂盛病院でのPGS成功事例の紹介
- その他のPGS/PGT-Aに関するよくある疑問
PGSとは？
PGS（またはPGT-A）とは、体外受精療程において胚を移植する前に行う染色体数の検査です。現在、茂盛病院では最先端の分子検査技術である高解析次世代シーケンス分析プラットフォーム（hr-NGS）を使用しており、全23対の染色体を検出できます。従来のチップ型全ゲノム定量分析プラットフォーム（aCGH）に比べ、胚のスクリーニング精度がより高く、正確率はほぼ100％に達します。
なぜPGS/PGT-A検査が必要？
PGSは体外受精で染色体が正常な胚を選別することで、移植する胚の数を減らし、多胎妊娠のリスクを下げ、流産の可能性を減少させることは可能です。
すべての体外受精でPGS/PGT-Aを必ず行う必要があるか
PGSの適用対象：
- 高齢妊婦（35歳以上）
- 反復流産（流産が2回以上）
- 染色体異常または染色体転座の家族歴がある場合
- 反復して体外受精に失敗している場合
検査はどのように行われる？
PGSの流れ
- 体外受精治療開始
- 採卵・採精を行う
- 体外受精後、胚を培養する
- 5〜7日間培養し、胚盤胞期の胚を形成する
- 胚の一部を採取し、5〜10個の栄養外胚葉細胞を採取する
- 採取した細胞についてPGSを実施する
- 染色体数異常のない胚を選択し移植を行う
PGS検査に限度はある？
PGSは主に染色体数の異常を検出するものであり、単一遺伝子疾患（例えば地中海貧血、筋萎縮症、血友病など）は検出することができません。また、微小な染色体欠失（10MB未満）の異常も検出できません。そのため、PGS検査を行った後に妊娠した場合は、絨毛検査や羊水検査を行うことが推奨されます。
PGS、PGD、PGT-SRの違いは？
| 検査項目 | PGT-A / PGS | PGT-M / PGD | PGT-SR |
|---|---|---|---|
| 検査目的 | 染色体数異常 | 単一遺伝子欠損による疾患 | 染色体構造・配列異常 |
| 対象 | ・高齢妊婦（35歳以上） ・反復流産 ・染色体異常または染色体転座の家族歴がある場合 ・反復して体外受精に失敗している場合 |
既知の遺伝性疾患の保因者 | ・反復流産 ・既知の異常染色体保因者 |
| 検査できる疾患 | ・ダウン症候群 ・ターナー症候群 ・クラインフェルター症候群 ・エドワーズ症候群 ・パトウ症候群 |
・血友病 ・地中海型貧血 ・強直性脊椎炎 ・軟骨形成不全症 ・脊髄性筋萎縮症 |
・ロバートソン転座 ・染色体構造異常 |
* PGT-A検査において特定の染色体断片に異常が繰り返し認められる場合は特別に標記し、染色体転座の可能性が疑われる所見として評価する。
PGS/PGT-Aに関するよくある疑問
PGSの結果報告までどのくらいかかりますか？
一般的にPGSレポートの所要時間は採卵から1か月で、レポートが出た後にPGS結果に基づいて適した胚を選別します。
PGT-A/PGSは必ず行う必要がありますか？
体外受精におけるPGS技術は、着床不全の懸念がある患者を対象とし、適応対象は以下のとおりです。
- 高齢妊婦
- 反復流産の患者
- 多胎妊娠のリスクを避けたい場合
- 両親の双方またはいずれかに染色体異常がある場合
- 重度男性不妊症の患者
PGT-Aは従来の体外受精より効果が高いですか？
PGS/PGT-Aは、患者が治療開始から妊娠成功に至るまでの期間を効果的に短縮し、長期治療による経済的および心理的負担を軽減します。また、PGS/PGT-Aは高齢患者において、1回の移植あたりの妊娠率を若年患者と同程度の確率（約70％）まで高めることができます。
若い患者でもPGS/PGT-Aを行うことはできますか？
はい。PGS/PGT-Aは単一胚移植の成功率を高め、胎児および妊婦の健康により良い予後をもたらします。
PGS/PGT-Aを受ける施設を選ぶ際の注意点は？
PGS/PGT-Aを行う際は、優良な医療機関を選ぶことに注意が必要で、以下の点を参考にできます。
- 厳格な品質管理
- 経験豊富な胚培養士
- 医療グレードの実験室
- 輸送過程の削減
茂盛病院には独自の検査実験室があり、他の検査センターへ外部委託する必要がありません。また、本院の実験室はTAF認証を通過した生殖センターであり、PGSレポートの精確性は高く評価されており、専門の不妊症科医師が最も正確な判断を行うことを支援できます。
パートナーは血友病患者ですが、次世代に遺伝しますか？検査や回避する方法はありますか？
血友病は凝固機能異常の疾患で、遺伝学上は「伴性劣性遺伝疾患」に分類されます。赤ちゃんのX染色体の両方に欠陥がある場合に血友病の症状が現れます。女性は2本のX染色体の両方に欠陥がある場合に発症し、男性はX染色体に欠陥があれば発症するため、多くの血友病患者は男性であり、発生率は約1万人に0.5～2人です。妊娠前に、体外受精治療におけるPGT-M（着床前遺伝子診断）を通じて、健康な胚を選択して移植することが推奨されます。ただしPGT-Mを行う前に、疾患を有する、または保因者である両親に対して遺伝子検査を実施し、異常遺伝子の位置を特定する必要があり、その後PGT-Mでどの遺伝子部分を検査すべきかを判断します。
