体外受精治療において、高年齢で妊娠を希望される場合は、加齢に伴い胚の染色体異常の発生率が上昇することが知られています。胚が順調に発育し5日目（胚盤胞期）に到達した場合には、着床前染色体スクリーニング（PGS／PGT-A）を検討することが可能です。

「着床前染色体スクリーニング」とは、胚の外層（栄養外胚葉）から細い針で少量の細胞を採取し、染色体解析を行う検査です。これにより、胚の染色体が正常か異常か、あるいは正常細胞と異常細胞が混在するモザイク胚であるかを判定し、移植胚選択の指標とします。

一方で、胚の発育状況が十分でなく、1日目や3日目の段階で凍結保存を行った場合は、細胞数が少ないため、原則として着床前染色体スクリーニングを実施することはできません。

高度／低度モザイク胚とは？詳しく理解する

• モザイク胚とは？
• モザイク胚は移植できる？
• モザイク胚から健康な赤ちゃんが生まれる可能性は？
• モザイク胚を移植する際に注意すべき点とは？
• モザイク胚に関するよくあるご質問
• モザイク胚に関するさらに詳しい質問は、体外受精の専門医療機関である茂盛病院へご相談ください

モザイク胚とは？

モザイク胚とは、体外受精治療においてPGT-A（着床前胚染色体異数性検査）を実施した際、胚の細胞生検で一部に染色体異常が認められる場合を指し、胚を構成する細胞の中に染色体が正常な細胞と、染色体異常を有する細胞が混在している状態をいいます。

PGT-Aによる胚染色体検査における主な胚分類用語

モザイク胚は移植できる？

茂盛病院ではこれまでに、数千例のモザイク胚移植による健康な赤ちゃんの出産実績があります。また、モザイク胚に関する複数の研究論文を通じて、胚には染色体を自己修復する能力があることが示されています。そのため、モザイク胚は移植の選択肢として検討することが可能です。

ただし、移植後は妊娠経過中に出生前検査を実施し、絨毛検査や羊水検査などを通じて胎児の染色体を再評価することが推奨されます。これにより、より正確な発育状況の確認が可能となります

モザイク胚を移植すると、「ダウン症」の赤ちゃんが生まれる？

ダウン症は染色体異常の疾患で、第21対染色体が1本多い（trisomy 21）状態です。PGT-Aスクリーニングの結果、第21対染色体にモザイクが認められる場合、移植後の妊娠では注意深く追跡する必要があります。なぜなら、ダウン症が発生する可能性があるためです。しかし、モザイクが他の染色体で発生している場合は、ダウン症の発生を心配する必要はありません。

茂盛病院の過去のモザイク胚移植例を見ると、生まれた赤ちゃんはいずれも良好な経過をたどっています。それでも、正常胚であってもモザイク胚であっても、妊娠中の検診段階でダウン症スクリーニングを重視することが推奨されます。

モザイク胚を移植すると、「ターナー症候群」の赤ちゃんが生まれる？

ターナー症候群（Turner Syndrome）は性染色体異常の疾患で、X染色体の欠失または部分欠失に分類されます。同様に、着床前染色体スクリーニングの結果でターナー症候群が認められた場合は、胚の報告に異常胚として表示され、移植は推奨されません。現時点では、モザイク胚を移植したことで染色体異常の赤ちゃんが生まれるという研究データはありませんが、妊娠中の検診では羊水穿刺による染色体再検査を行うことが推奨されます。

モザイク胚から健康な赤ちゃんが生まれる可能性は？

茂盛医院における数千例のモザイク胚移植の経験から、妊娠16〜17週で羊水穿刺（または11〜12週で絨毛検査）による染色体再検査の結果、胎児の染色体はすべて正常に修復され、出生したお子さまも健康でした。モザイク胚であっても着床率は非常に高く、健康な子どもを出産できる可能性があります。そのため、妊娠を希望されるご夫婦はモザイク胚に対しても、より自信を持ってよいと考えられます。

モザイク胚を移植する際に注意すべき点とは？

モザイク胚の臨床的意義とは、胚が発育5日目（胚盤胞期）に達した時点で、外層細胞（栄養外胚葉）の一部に染色体正常細胞と染色体異常細胞が混在している状態を指します。しかし、着床後に胎児が発育していく過程においては、臨床報告上、染色体の状態が改善・修復される可能性が示唆されています。それでも、妊娠中は定期健診に加え、羊水検査や絨毛検査を実施し、胎児の染色体を再評価することが推奨されます。また、移植可能なモザイク胚が複数ある場合には、低度モザイク胚を優先し、あわせて分割速度が良好で、形態評価スコアの高い胚を選択することが一般的に推奨されます。

モザイク胚に関するよくあるご質問

モザイク胚を移植した場合、成功率は高いですか？
茂盛病院ではモザイク胚の移植に関して多くの詳細な研究を行っており、モザイク胚を移植しても一定の着床率があることがわかっています。そのため、モザイク胚を安易に破棄することはありません。

モザイク胚を移植する場合、必ず羊水穿刺が必要ですか？
モザイク胚とは、胚の一部の細胞に染色体異常が認められる状態を指します。そのため、胚移植後には、羊水穿刺により（または絨毛検査を実施）、胎児の染色体が正常に修復されているかどうかを確認することが推奨されます。

モザイク胚を移植しても妊娠に至らない原因は何ですか？
モザイク胚を移植して妊娠が成立しない理由は多岐にわたり、胚そのものの問題だけに限りません。子宮環境、着床の窓、着床部位、自己免疫に関する評価など、さまざまな側面を再評価し、医師とともに治療計画の調整を検討することが推奨されます。

モザイク胚で第21番染色体に異常がある場合、赤ちゃんはダウン症ですか？
必ずしもそうとは限りません。もし該当するモザイク胚を移植する場合は、妊娠成立後に羊水穿刺を実施し、最終的な染色体状態を確認することが推奨されます。

茂盛病院のモザイク胚移植に関する研究論文は、米国生殖医学年会で論文首位賞を受賞しています。モザイク胚を移植して生まれた新生児は、体重や妊娠期間において、正常胚から生まれた赤ちゃんとほとんど差がないことが分かっています。また、妊活中のご夫婦に対して、モザイク胚だからといって簡単にあきらめず、担当医からさらに詳しい説明を受けることをお勧めします。