治療ストーリー

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遺伝病の連鎖を断ち切る。SMAキャリアの夫婦が38歳で掴んだ、健康な我が子という奇跡

「私たちの経験が、同じ悩みを抱えるご夫婦の力になれるなら、これほど嬉しいことはありません」

そう語るのは、38歳で二人の健康な娘さんを授かったベベさん。彼女の言葉の裏には、かつて経験した「SMA(脊髄性筋萎縮症)」によるお腹の子との悲しい別れ、そして最先端医療によって人生を切り拓いた感動の軌跡がありました。

最初の妊娠は34歳の時でした。当時はSMAの検査が一般的ではありませんでしたが、医師の勧めで検査を受けたところ、夫婦共にSMAのキャリアであることが判明。羊水検査の結果、お腹の赤ちゃんの発症が確定しました。当時は治療薬も保険適用外で、家族への負担、そして何より子供の未来を考え、苦渋の決断で妊娠を継続しない選択をしました。

その後、自然妊娠に至らず、37歳で茂盛病院を訪れました。私たちが当院を選んだのは、独立した高度な培養室を備えていたからです。陳秉瑤医師のもと、私たちは「健康な胚を選ぶ」ためのPGT-M(単一遺伝子疾患検査)とPGT-Aを併用することに決めました。

検査結果は衝撃的でした。9つの胚のうち、1つはSMA発症胚、そして6つは染色体異常。「使える健康な胚は、わずか2つ」しか残らなかったのです。 もし検査をせずに自然妊娠を待っていたら、また不健康な胎児を宿し、あの悲劇を繰り返していたかもしれません。検査によって母体への負担と心の痛みを未然に防げたことに、心から安堵しました。

「遺伝子の世界は複雑です。私自身の経験から、結婚前や妊活前のブライダルチェック、そして妊娠後の徹底した検査を強くお勧めします。何が起こるか分からないからこそ、できる限りの準備をしてほしいのです」

現在、二人の健康な娘さんに囲まれ、幸せを噛み締めているベベさん。

「陳秉瑤医師は、私の人生を書き換えてくれました。茂盛病院のチームには感謝してもしきれません。かつての私のような悲しい経験をする人が一人でも減り、すべての方が健康な赤ちゃんを抱けるよう、心から願っています」

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