胚の遺伝学的検査について

当院の遺伝子検査室には、次世代シーケンサー（NGS）、マイクロアレイスキャナー、PCR装置などの高度な検査機器を備えています。専門性の高い技術と充実した設備により、安全かつ高精度な生殖医療の遺伝子検査を提供しています。主な検査には、着床前単一遺伝子疾患検査（PGT-M／旧PGD）、着床前染色体異数性検査（PGT-A／旧PGS）、着床前染色体構造異常検査（PGT-SR）があり、染色体や遺伝子の異常を事前に調べることで、胚の着床率や妊娠率の向上を目指します。

着床前染色体異数性検査（PGT-A／旧PGS）

対象となる方：
以下に該当するご夫婦には、妊娠率の向上を目的として、PGT-Aをおすすめしています。

• 35歳以上で妊娠を希望される方
• 習慣流産の既往がある方
• 胚移植を繰り返しても着床に至らない方
• ご家族に染色体数異常の既往がある方
• 胎児の染色体異常のリスクを低減したい方
• ご本人に遺伝性疾患がある方

▲次世代シーケンサー（NGS）を用いた着床前染色体異数性検査（PGT-A）

着床前染色体異数性検査（PGT-A)の流れ

1. 体外受精治療を開始
2. 採卵・採精を行う
3. 培養室で受精させ、胚を培養する
4. 約5～7日間培養し、胚盤胞まで発育させる
5. 胚生検を行い、栄養外胚葉から5～10個の細胞を採取する
6. 採取した細胞の染色体を検査する
7. 染色体数に異常のない胚を選択し、子宮へ移植する

着床前単一遺伝子疾患検査（PGT-M／旧PGD）

対象となる方：
単一遺伝子疾患や染色体転座のリスクがあるご夫婦を対象に、遺伝性疾患を持たない胚を選択するための検査です。健康な胚を選別することで、妊娠・出産につながる可能性を高めることを目的としています。

• αサラセミア・βサラセミア（地中海貧血）
• 脊髄小脳失調症3型
• 多発性嚢胞腎
• ファブリー病
• 強直性脊椎炎
• ご家族に認められる遺伝性疾患に対するオーダーメイド遺伝子検査

▲全ゲノム増幅、遺伝子変異解析、DNAマイクロアレイ検査